重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病，并且会出现一些并发症，常见的并发症主要有肝脾肿大，其中最严重的就是心力衰竭，这也是造成患者死亡的主要原因。
地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病，病情严重会导致肝脏代谢紊乱，从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病，随时注意身体的变化，有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗，以免延误病情，给身体带来更大的伤害。
如果是重型的地中海贫血，是不可能治好的，而且也很难长时间存活。绝大部分都是轻度的，也有部分中间型的。地中海贫血只能尽量控制预防贫血，这是染色体异常所引起的，没有办法治疗好。
是一种遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，叫地贫。
