小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
遗传性拇外翻可以通过以下方式治疗。
对于遗传性拇外翻的情况，如果不是很严重，日常行走也不会受到很大的影响，这种情况下，无需进行特殊治疗。如果拇外翻严重到行动受限时，可以选择物理疗法，包括热敷、带支架进行矫正等，如果没有明显的改善，需要进行外科手术治疗，具体情况要视拇外翻的角度而定。
日常生活中，患者应当注意保持较为良好的心态，不要有太大的压力。
遗传性皮肤病有以下几种，对应治疗方式有差异：
1.寻常型鱼鳞病，可以服用维生素A软胶囊、维生素E胶囊、尿素维E乳膏、氧化锌硼酸软膏等。
2.普通型牛皮癣，多基因显性遗传是常见的，严重的可以服用雷公藤多苷片、环孢素软胶囊、卡泊三醇搽剂、丙酸氟替卡松乳膏等。
3.特应性皮炎，可外用黑豆馏油，同时服用盐酸左西替利嗪口服液。
遗传性癫痫可以通过手术治疗。癫痫是大脑神经元异常放电引起的脑部疾病，虽然是一种慢性中枢神经系统疾病但不是不治之症，可以合理选用中药和西药内服，配合经穴迷走神经刺激仪外治疗。
遗传性牙周炎在学术上称为侵袭性牙周炎，需及时进行治疗。
该病具有明显的家族聚集性，发病年龄普遍较早，一般在20多岁时易掉牙，病变程度较快。侵袭性牙周炎并没有特殊的治疗方法，主要治疗方法类似于常规的中度和重度牙周炎，如全面洁治，但是需要增加相应的频次，特别是有家族史，且牙周病特征明显的患者，需要长期坚持治疗，避免病情进一步加重。
