耳聋基因杂合突变

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你好,我想问下,新生儿耳聋基因杂合突变对孩子的影响,会发病吗?
医生回答共4条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
刘玉和 主任医师 北京大学第一医院五官科 三级甲等
擅长:化脓性中耳炎,胆脂瘤中耳炎,鼓膜穿孔,粘连性中耳炎...
出现耳聋基因突变,这种情况也就提示,孩子有出现耳聋方面的风险,但并不是百分之百都会发病,所以要定期筛查孩子的听力。平时要注意孩子的听力保健,避免长时间的环境,噪音刺激,可以平时给孩子放一些舒缓的音乐,促进孩子听力发育,平时要保证孩子的正常生长发育,每天保证一个小时的室内晒太阳时间,保证孩子营养物质的补充,促进孩子对营养物质的吸收和利用。
张镭 主任医师 开封市中心医院五官科 三级甲等
擅长:耳鼻咽喉疑难病的诊治,精通鼻内镜、耳科手术及鼾症的...
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患急性上呼吸道感染,建议多饮水,检测体温情况,吃点中成药抗病毒,如双黄连,感冒解毒颗粒等中成药治疗,治疗3日,如果宝宝没有好转要及时就医完善胸片、血常规检查进一步明确病因治疗。如有不详可以再次提问。
单春光 主任医师 河北医科大学第二医院五官科 三级甲等
擅长:鼻部、咽喉及嗓音疾病的诊断和治疗。
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GJB2是耳聋相关的基因,当出现两个位点突变时,若其中一个为纯合突变。
则会导致重度或极重度耳聋,若均为杂合突变,则有可能会导致耳聋。
黄伟煜 主治医师 三明市第一医院儿科 三级甲等
擅长:小儿发热,咳嗽,营养发育,腹泻,厌食,呕吐,皮疹,...
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患急性上呼吸道感染,建议多饮水,检测体温情况,吃点中成药抗病毒,如双黄连,感冒解毒颗粒等中成药治疗,治疗3日,如果宝宝没有好转要及时就医完善胸片、血常规检查进一步明确病因治疗。如有不详可以再次提问。
相关问答

新生儿耳聋基因呈阳性,可能与遗传有关,应到专业医院的专业门诊进行听力检查,排除先天性的听力障碍,平时要做好孩子的护理。
新生儿听力筛查是一种非常灵敏的检查手段,可以帮助更多的人找到听力受损的儿童,但是也不能保证他们的特异性。孩子的初筛不合格,也有可能是假阳性。要想确诊耳聋,需要在三个月以内进行复筛和听力学检查。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

问题分析:如果第一胎有耳聋患儿出生或者家族中有耳聋病人建议做一下耳聋基因筛查更好一些。
指导建议:这种检查正常普通人可以选择性做,不是必须检测的,但是高危人群做一下更好。

汪志坚副主任医师五官科宜春市第二人民医院
擅长:擅长眩晕,梅尼埃病,分泌性中耳炎,慢性中耳炎,面瘫,突发性耳聋等耳科疾病,鼻息肉,慢性鼻炎,慢性鼻窦炎,鼻中隔偏曲,过敏性鼻炎,鼻出血,鼻前庭囊肿等鼻科疾病,腺样体肥大,扁桃体炎,会厌囊肿,声带息肉,声带小结,喉癌等咽喉疾病,甲状舌管囊肿,甲状腺瘤,颌下腺肿物的诊断,药物及手术治疗。

新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集,来筛查耳聋易感和常见基因。可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿,以及药物性耳聋敏感儿。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

不会。是一种氨基糖苷类抗生素眼液,是杀菌药物,主要对金黄色葡萄球菌和需氧革兰氏杆菌,包括铜绿药物有强大的抗菌作用。适用于因敏感细菌感染所致的外眼以及附属器疾病,如泪囊炎、睑缘炎、结膜炎、角膜炎、葡萄膜炎以及眼部手术后的预防性感染。因为药物相对其他抗生素眼药水副作用较小,已经安全用于儿童的眼病中,但也不能长期使用,会产生耐药性。眼药水也含有防腐剂,长期使用也会使眼睛受损。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,婴儿耳聋基因携带者可以采用以下方式进行治疗:
婴儿耳聋基因携带者,没有办法用药物来改善身体里的听觉遗传。如果先天听力检查合格,则表示婴儿的听力暂时是健康的。因为婴儿都是天生的听力障碍,所以很可能会因某些因素而引起听力障碍。对于婴儿耳聋基因携带者,今后的工作和日常工作都要提高警惕。不要在生活中使用听力类的药物,也不要待在有噪声的地方,不要感染上风寒。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

耳聋确实有家族遗传因素,但的耳聋是由药物引起的,是由后天因素引起的,是由使用某些损害听觉神经的药物引起的,不是由家族遗传引起的,不会传给下一代。你不必担心。你不必为此而挣扎。确诊后,去医院治疗,以免被传给后代,损害听力。应该选择正规的耳鼻喉科医院进行治疗,以缩短治疗时间。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。