唐氏综合症高风险

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1月13号做了唐氏筛查结果是唐氏综合症高风险风险值1:225裁断风险值1:270家里没有什么遗传病史现在怎么办
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施光华 主治医师 昆华医院妇产科 三级甲等
擅长:妇科常见病的诊治。
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你好,唐氏综合症检查出高风险,建议你做胎儿大排畸复查,有胎儿畸形的可能
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张大为 主治医师 南京市高淳区古柏中心卫生院外科 一级甲等
擅长:外科,尤其擅长骨折等疾病
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指导意见:您好。结合检查项目及所提的问题,唐氏筛查高风险,做下羊水穿刺或者做下无创DNA检查。需要进一步检查的。
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引起唐氏筛查高风险原因主要是遗传,还有少部分就是外界环境原因或反射线刺激。唐氏综合症检查属于高风险,只能说明胎儿发育进行的几率比较高,但是不能完全判断胎儿就是发育畸形的。可以做DNA的确诊检查。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高,也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为,很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症高风险还是有生下来的可能的,唐氏综合症是一种非常严重的疾病,也是一种染色体疾病,甚至会导致生下来的孩子有严重的缺陷。及时去正规医院行羊水穿刺或无创DNA检查,如果检查正常可以生下来的,孕22-26行四维彩超排除胎儿大畸形,定期产检。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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主要是细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母亲有21三体罗伯逊异位的情况,胎儿有较大机会发生真正的21三体综合征,幸运的是正常人群中很少人会有罗氏异位。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症是由染色体畸形引起的一种先天缺陷性疾病。换,而或有特殊面容。而且智力落后,生长发育迟缓。孕妇的年龄过高,或过低都会增加唐氏综合症发病的几率。怀孕之后一定要进行唐氏筛查及时排除。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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唐氏综合症指21-三体综合症,也叫做先天愚型,是由染色体异常引起的疾病,染色体检查发现21号染色体多一条,可以根据基因具体分为标准型,异位型和嵌合型。多引起早期流产,即便胎儿存活,多伴有明显特殊异常面容以及先天畸形。会出现面容为眼距宽、眼裂小、双眼上吊、塌鼻梁、外耳小、舌肥厚、草鞋足等,多同时合并心脏畸形,成长过程中会明显影响智力发育。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
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