唐氏筛查1:30属于高风险，但唐氏筛查高风险并不意味胎儿就是唐氏儿，它只是说明胎儿患唐氏综合征的风险比较高。通常，胎儿正常的可能性高于异常的可能性。唐氏筛查结果风险较高，因此需要进一步行产前诊断。目前常用的产前诊断措施是羊膜腔穿刺，取羊水内胎儿细胞进行核型分析。
唐氏筛查低风险表示该孕妇出生唐氏综合征患儿的可能性较低，但并不代表100%不出现唐氏综合征患儿，因此该孕妇在后期的检查中应继续监测胎儿患唐氏综合征的一些超生指标，这样可以最大限度的在产前诊断唐氏综合征患儿，避免唐氏患儿的出生。
唐氏筛查高危一般首选的处理是做羊水穿刺确诊，羊水穿刺抽取羊水，培养里面的胎儿细胞，直接观察胎儿细胞中的染色体数和结构是作为胎儿染色体异常的确诊手段，主要用于唐氏筛查高危和40岁以上女性的初查。唐氏筛查高危最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，临床上大部分唐氏筛查高危的羊水检查都不会有什么异常，所以不必过于担心。
孕妇唐筛高风险，可以考虑在18-20周左右，直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症，或者是直接做羊水穿刺来进行确诊，目前唐筛的准确率只有80%左右，而无创dna的准确率可以高达99.7%，羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
唐筛的结果与很多因素有关，首先是年龄因素，高龄本身就是唐氏儿的高风险因素。月经周期不规律导致妊娠周数不准确，也会导致结果的偏差。肥胖糖尿病，输血治疗史都会导致唐筛结果不准确提示唐筛高风险。
进行唐氏筛查如果检查到hcgb偏高，可能是唐氏筛查的风险性比较大。需要进一步进行检查，可以做羊水活检进行检查。唐氏筛查，主要是通过抽取孕妇的羊水以及血液来检查绒毛促性腺激素，甲型胎蛋白以及雌三醇等水平，来检测胎儿是否是唐氏儿。
