B-地贫基因结果检出CD41-42,,,杂合突变

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B-地贫基因结果检出CD41-42,,,杂合突变
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崔雷 河南省中医院妇产科 三级甲等
擅长:产科综合
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病情分析: 你好,你描述的情况是由于基因突变导致的地中海贫血,该病具有家族遗传性。 意见建议:目前对于本并没有确切的治疗方式,后代可能会遗传地中海贫血,不建议两个患有本病的人结婚。
相关问答

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

MCV就是指红细胞的平均体积,MVH是指平均红细胞血红蛋白含量,如果这两个数值偏低,提示红细胞是小细胞低色素性质。MCV和MCH两者降低的情况下,不确定就是地中海贫血,如果同时伴有MCV和MCH降低,那地中海贫血的可能性很大。

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轻型地中海贫血往往是轻微贫血或者无症状,经常是在调查疾病家族史或者怀孕之前怀孕期间检查时被发现,一般血红蛋白大于90g/l,不影响日常生活,不需要治疗,所以也不影响寿命的。

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地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。

王相华主任医师内科山东省立医院
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轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者,当然是有一定的区别,所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血,而轻度的地中海贫血,会有贫血的临床症状。目前是携带者,还是地中海贫血患者,还是要看的血常规的检查结果如何,如果有贫血,考虑还是地中海贫血导致的。

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地贫筛查结果正常,地中海贫血是属于遗传性的疾病,地中海筛查主要应该看一看红细胞以及白细胞的数量。同时可以检查一下脾脏的B超,看看是否有脾脏变大等并发症。避免精神紧张。

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