我家孩子在出生15天时做了遗传病项目...

会员94045614 1月 已回复
我家孩子在出生15天时做了遗传病项目检查,查血没有问题,查尿说有酮尿,不知道要不要紧,是不是遗传病方面的问题
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施巧玲 副主任医师 大同煤矿集团公司三医院儿科 二级甲等
擅长:小儿缺铁性贫血,水痘,幼儿急疹
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指导意见:通过你的描述,孩子有酮尿要进一步复查,尽快确诊是否有苯丙酮尿症,如果是要尽早治疗的。
李雪军 副主任医师 聊城市东昌府区人民医院妇产科 二级
擅长:常见妇产疾病治疗。
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你好,从检查结果来看有丙酮酸增高,这个需要复查。
相关问答

罕见的遗传病包括苯丙酮尿症,地中海贫血,成骨不全,以及一些细菌病毒引起的一些特殊炎症。另外由于医学条件和医疗技术手段的限制,有些疾病比如一些代谢性的疾病,都会定为罕见病。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

乙肝的传播途径主要有:性传播、母婴传播、血液传播。日常生活接触是不会感染的,但如果双方有粘膜破损并有体液接触就有可能感染。乙肝不是家族遗传,但是会通过母婴传播或者日常粘膜破损进行传染,所以家庭感染乙肝的概率很大。但也不是不可避免,母婴传播只要做好必要的防护措施,也是可以避免的,日常家庭生活中不共用生活用品就能很大程度上避免传染。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病,遗传物质主要包括染色体和基因,所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病,单基因病和多基因病几大类。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

乙肝不具有遗传因素,它是一种传染性疾病,乙肝主要是通过血液接触传播,同时也会通过母婴传播以及母乳传播。很多孩子一出生之后就被诊断为乙肝,所以很大多数的人群都认为这是遗传性疾病,其实是通过母婴直接传播给孩子的,产妇得了乙肝没有治好的情况下,给孩子喂奶也会直接传染给孩子。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

糖尿病是多基因易感遗传疾病,也就是有家族史更容易患病,这是遗传基础,但是外在因素如饮食运动等也在糖尿病的发病中起到了更为明显的作用。由于遗传基础目前缺乏有效干预措施,因而只能通过合理饮食运动,控制体重,控制血压血脂,定期监测等改变外因来降低糖尿病发病风险。

周敬伟副主任医师妇产科北京大学人民医院
擅长:红斑狼疮,皮肌炎,银屑病,性传播疾病,白癜风,痤疮

最常见的是染色体显性遗传病,比如唐氏综合征。在妊娠期间可以做一下唐氏筛查。可以达到有效的避免效果。另外一些基因突变,也可以导致遗传性疾病。比如,遗传性耳聋耳鸣。还有一种是基因突变的多方向性,包括家族遗传性息肉病以及癌症的遗传。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院
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