想做视网膜色素变性相关的基因检测

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现在没有症状,想找濉教授做基因检测,想问问要怎么样的过程,怎么预约,谢谢
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杨洋 副主任医师 马鞍山市人民医院五官科 三级甲等
擅长:白内障,青光眼,屈光不正,眼表疾病,葡萄膜炎,眼底...
有没有视网膜色素变性做个视网膜电流图就可以明确诊断。基因检查需要去省级医院才行
相关问答

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:您好,看以上所述,视网膜色素变性,夜盲症不适症状比较明显,需要口服营养神经及疏通血管药物,使症状缓解减轻,尽量恢复病情,避免视疲劳,避免劳累,避免熬夜,避免辛辣刺激性食物,注意休息,保持充足的睡眠,祝早日康复。

宋静主治医师五官科肥城矿务局查庄煤矿职工医院
擅长:眼睑炎,急性结膜炎,睑缘疖,沙眼,角膜炎,麦粒肿,屈光不正,眼外伤,眼内异物,红眼病

视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。

李学东副主任医师五官科首都医科大学附属北京朝阳医院
擅长:擅长眼表及泪液疾病的诊断和治疗,对复杂角膜病、结膜病、干眼病等的诊治取得了良好的疗效。擅长各种角膜移植手术、眼表面重建手术、白内障超声乳化人工晶体植入术和青光眼手术

指导意见: 视网膜色素变性是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,视网膜色素变性是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,具有一定的遗传性。 如果是显性遗传的话概率很高,但是隔代遗传的概率并不好确定。建议,尽量避免双方都有的情况下结合,或者避免近亲结婚

刘颖医师妇产科霸州妇幼保健院
擅长:真菌性外阴炎,难免流产,先兆流产,人流,不孕不育,试管婴儿,产褥期感染,产后缺乳,滴虫阴道炎,功能失调性子宫出血病

指导意见:你好 这个是可以的,没什么影响的,注意饮食避免辛辣刺激性不易消化的食物,避免劳累情绪激动

王海龙医师内科河北省邢台市威县第二人民医院
擅长:内科常见病 多发病 如支气管炎 高血压 心脏病等