一般情况下,遗传性果糖不耐受症会有呕吐、恶心等症状表现。
遗传性果糖不耐受症的患儿症状出现一般开始在断奶之后,摄食含有果糖或者是能在体内分解成果糖的蔗糖食品,主要的临床表现是在进食过程之后的二十到三十分钟,会出现呕吐、恶心等症状表现。患儿临床表现严重程度与醛缩酶B的突变类型无关,而与摄食情况、年龄、文化和饮食习惯有关,年龄越小,症状越严重。
遗传性硬化性皮肤异色症会有异色斑、角化过度等,具体分析如下:
1.异色斑:皮肤异色斑是遗传性硬化性皮肤异色症最为典型的症状,好发于腋窝、肘窝等皱褶部位,由于色素沉着多表现为褐色斑。
2.角化过度:好发于腋窝、肘窝、胭窝等皮肤皱褶部位,常表现为鳞屑增多、皮肤干燥、皲裂等症状。还可出现皮肤线性或网状的硬化,有时可有手掌和足掌皮肤的硬化。
一般情况下,遗传性压力易感性周围神经病可能会有以下表现:
1、非疼痛型感官失调:对外部刺激的感知功能降低,如触觉、温度觉等感官阈值降低,不能对刺激的位置和类型进行敏感或精确的判断。
2、神经麻木:不同神经病变会有差异性,例如腓骨神经累及腓骨神经引起的脚下垂;肘关节肌、肌、肌萎缩是由于肘关节肌及尺肌损伤所致;腕关节症候群的中央神经病,鱼际肌萎缩,无力,拇指和手指的知觉丧失。严重时会导致所控制的肌肉的收缩。
3、少数患者会出现不典型的表现,包括单神经病、复发性位置性感觉症状、慢性感觉性多神经病、腓骨肌萎缩综合征、喉和膈神经受累、孤立性肌肉抽搐等。
小儿遗传性慢性进行性肾炎可能会有视听力下降、肾功能减退等症状表现,具体分析如下:
1.视听力下降:如果小儿存在遗传性慢性进行性肾炎,可能会导致神经性耳聋、视力下降、视物模糊、眼球突出等症状,可以在学龄期发现。
2.肾功能减退:如果小儿存在遗传性慢性进行性肾炎,可能会出现肾功能减退的情况,如少尿、无尿、浮肿等。
一般情况下,小儿遗传性血管神经性水肿会有皮肤发作、胃肠道发作、上呼吸道发作等症状表现。
1.皮肤发作:现为发作性、反复性和不凹陷性,偶尔出现皮肤环形红斑。
2.胃肠道发作:胃肠道发生绞痛、胀满、恶心、呕吐等。
3.上呼吸道发作:当侵犯到喉咙时,会出现憋气、声音嘶哑等症状,儿童会因为突然出现的喉咙肿胀而致死。