遗传基因检测能查出染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、先天性代谢异常等遗传病。
1.染色体异常：这类遗传病通常是由于染色体数目或结构异常引起的，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征等。
2.单基因遗传病：这类遗传病通常是由单个基因的突变引起的，如囊性纤维化、血友病、肌营养不良症等。
3.多基因遗传病：这类遗传病通常是由多个基因的突变引起的，如糖尿病、高血压、心脏病等。
4.先天性代谢异常：这类遗传病通常是由于酶或代谢途径的缺陷引起的，如苯丙酮尿症、枫糖病等。
癫痫是一个慢性疾病，控制不好，可迁延数年，甚至数十年之久，不少癫痫对能否治好病持悲观态度。大多数癫痫的愈后较好，当然也有少数癫痫难以控制，不理想。癫痫应持乐观态度，树立战胜疾病的信心，建议坚持长期治疗。
遗传性软骨病即先天性软骨病，俗称成骨不全和脆骨病。
主要特征是骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，因间充质组织发育不全，胶原形成障碍导致的先天性遗传性骨病。非常突出的特点是患者极易骨折，骨折愈合后再次或多次骨折的概率很大，发病率约为十万分之三，男女发病比例大致相同，软骨发育不全的概率在万分之五到万分之十五。软骨内成骨障碍80%是自发基因突变，少部分是常染色体显性遗传，常染色体显性遗传出现遗传软骨病的概率很大，可能几代出现相同的疾病。
冠心病并不属于遗传病，而是一种有家族遗传倾向的疾病。
首先，高血压、糖尿病、肥胖等诱发冠心病的原因，都是由基因决定的，随着年龄的增长，患上心脏病的几率也会随之增高。其次是外在原因，一个家族里，家人的生活方式和饮食结构都是类似的，如高脂、高热量、高盐、吸烟、饮酒等，都会间接地影响到家里的其他成员的生活方式和风险。
冠心病属于遗传因素，有许多研究证明它是一种多基因遗传的疾病。
如果有一对夫妇都有冠心病，他们的孩子得心脏病的可能性是普通人的两倍。如果是一位家长单方面有心脏病的话，其孩子得心脏病的几率要高出一倍。因此，冠心病有一定的基因性。在这个家庭里面，除了遗传基因以外，还有一些生活习惯，比如饮食，比如日常的作息等。患有冠状动脉疾病的家人可以联合起来，改善高脂肪、高卡路里、高盐分、抽烟、酗酒等生活方式，并进行适当的运动。
