治疗上要注意及时的对症治疗,同时还需要应用生长激素来促进骨骼的生长。颅脑畸形导致的颅内压增高,需要进行减压分流;椎管狭窄的患者可以选择椎板切除和减压。另外,儿童由于四肢活动不方便,活动减少,从而引起肥胖。可以戴上脊柱支架,避免脊柱的变形。儿童在成人后能适应各种不同的工作,只要患儿能够正常生存下去,其预后也会更好。
通常来说,软骨发育不全吃以下食物比较好,具体分析如下:
软骨发育不全与饮食有一定的关系,平时要多吃一些富含钙的食物和高蛋白的食物,不要吃太多的东西,不要吃太多的东西。要注意多吃高蛋白食物,多吃鱼类、瘦肉等,以补充营养。同时多喝牛奶,有利于孩子的骨骼发育。不要吃太多的东西,有些父母觉得多吃可以长高,会导致孩子暴饮暴食,导致胰腺炎等疾病。
一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。
一般情况下,一般软骨发育不全的治疗大多是通过滋养软骨,使其得到修复。
对于软骨发育不全的患者,在用药方面除了外敷活血化瘀膏药外,可以适当口服一些消炎药,例如扶他林,并配合一些滋养软骨的保养药物,如硫酸氨基葡萄糖等。需要注意的是,患者平时要尽量卧床休息,不要从事重体力活,养成良好的作息规律,有利于身体康复。
一般来说,婴儿成骨不全可通过以下方式确诊:
体内关节较松弛,生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现,家长可及时带宝宝前往医院,通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全,可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。
在日常生活中,家长要让宝宝多休息,保持营养摄入均衡,适当进行体育锻炼,定期进行常规体检,有助于健康成长。
软骨发育不全会有出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例。
头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。