21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小，眼外侧上斜，出现智力低下，先天性智力障碍的症状。
21三体综合征1:156有事，具体分析如下：
21三体综合征的危险系数是1:156，那么这个危险值就很高了，21三体综合征的危险系数是1:270，1:156大于1:270。对于这种情况一定要引起重视，出现21三体综合征的可能性很大，需要进行羊水穿刺检查。大多数胎儿都是正常的，但也有一些胎儿在诊断为21三体综合征时，必须要放弃胎儿行引产手术。
一般情况下，21三体综合征的危险数值一般在1:270以下正常。具体分析如下：
小于此数值，则儿童患有21三体综合症的几率很小。
超过了这个标准，就会被误诊为21三体综合征的高危人群。需要做无创性DNA检测和羊水穿刺检测，21三体综合征的低危险数值只是一种预测，不能确定是否有21三体综合征，需要综合考虑其他的临床表现。
21三体综合征临界风险值在1:270到1:1000之间，具体分析如下：
怀孕期间有很多项目要做，每个阶段都会有不同的检查。怀孕期间，21-三体综合征是非常重要的一项检查，千万不要错过。21三体综合征也称为唐氏综合症，主要是根据孕妇的血样，结合年龄、体重、孕周、孕产史等因素，确定唐氏综合症的危险性，而处于临界风险的孕妇，则有可能会出现21-三体遗传病。
十八三体综合征的发病率为新生儿的四千到八千分之一，患儿的寿命是比较短的，多数情况下出生以后不久就死亡了，存活者有严重的智力障碍。
一般情况下，13号染色体是在减数分裂的过程中，染色体不能分开导致的，大部分情况下都是18号染色体三体型，也有少量的是因为嵌合型和染色体断裂而导致的。常见的面部特征有：颈部的后突、前额狭小、小头、耳位低、伴有畸形、眼裂比较短、下颌比较小、眼睑下垂、唇裂、腭裂、外生殖器发育异常，如果是男性，则会有尿道的以下症状，这种儿童伴有智力低下、肌张力增高、脑积水、脑脊膜膨出、小脑发育不良、手指、拇指、四肢等都有可能发生畸形，同时还可能会有通贯手，肾上腺发育不良，还有一些先天性的心脏病。
小儿短指-球状晶体异位综合征要做常规检查、眼底检查等检查。
1、常规检查：一般是血常规、尿常规、便常规三种。血常规反映患者生理、病理的基本信息；尿常规是观察用药前和用药过程中尿液的变化，可以反映泌尿系统代谢情况；便常规检查可以初步判断消化道有无感染、有无出血。
2、眼底检查：患者可以做眼底检查，属于检查玻璃体、视网膜、视神经等疾病的重要方法，明显提高诊断的准确性。
