地中海贫血，又称之为珠蛋白生成障碍性贫血。地中海贫血，若是轻型的或者是静止型，是没有任何不适的症状，或者仅仅表现为轻度贫血，有一部分会有轻度的脾大。重度的地中海贫血，就会表现为贫血，并且进行性加重，有黄疸以及肝脾大。儿童会表现为生长发育迟缓、骨质疏松、甚至会出现眼距增宽、鼻梁凹陷等特殊面容。
不能说α地贫和Β地贫哪个更严重一些，因为这两种地贫分别属于地中海贫血的2个类型，α地贫是由于α珠蛋白肽链合成障碍引起的，Β地贫是由于Β珠蛋白肽链合成障碍引起的，这两种地贫，根据病情轻重都分为了轻度地贫，中度地贫和重度地贫，也就是说，无论α地贫，还是Β地贫，都是有轻有重的，所以，无法横向比较哪个更严重一些。
地贫基因检测并不是一定要做的产检，地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测，可以在唐氏筛查之后，根据唐氏筛查结果，一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果，地贫基因检测抽血，与常规采血方法相同。
是一种遗传性的血红蛋白病。正常的血红蛋白含有四条链，两条α链，两条β链。α链的合成涉及四个α基因，在两条染色体上含有两个α基因，而β基因在两条染色体上各有一个，所以人体一共有四个α基因和两个β基因，缺失任何一个基因，都会呈现出不同程度的贫血。现在所做的地中海贫血的基因筛查，覆盖了常见的六种α基因异常和16种的β基因异常。
地贫是一种常染色体遗传性疾病，是与生带来的遗传性疾病，还没有方法治疗好。地贫主要是因为珠蛋白的缺失所引起的溶血性贫血。相对于其他的贫血类型来说，溶血性贫血起来比较麻烦一些。
