唐氏筛查21三体有一定的危险性,所以不能着急,也不能确定。只是唐氏综合症的几率比较大。
需要进一步的检查,例如无创DNA检查、羊水穿刺检查,确定确诊后,才能做出选择。如果要达到99.9%的精确度,可以做羊膜穿刺,但是这个比较贵,而且有创;非侵入性DNA的选择正确率在90%以上,且无创。要根据自己的身体状况,及早进行下一步的检查。
唐氏筛查如果提示18三体高风险,也就是意味着胎儿患有18三体综合征的风险值比较高。唐氏筛查本质上是一种筛查性质的试验,给出的是一个风险值,正常唐氏筛查中18三体综合征的风险值应该小于1:360,如果检查结果大于1:360,就提示18三体属于高风险。此时需要进一步做检查进行确诊性试验,一般选择做羊水穿刺。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。
唐氏筛查21三体高,说明胎儿是有先天性遗传基因方面的问题。有可能胎儿在出生之后是唐氏儿,表现出有智力低下的现象,但是做唐氏筛查准确几率并不高,需要做进一步的检查,才可以确定宝宝是否有这种现象。
唐氏筛查出现18三体高风险,结果是异常的,需要进行进一步的产前诊断。产前诊断包括无创性的产前诊断,还有介入性的产前诊断。无创性产前诊断就是抽取妈妈的外周血,行无创基因检测,因为在妈妈的外周血中有少量游离的胎儿DNA。如果结果正常,可以不用进一步的行介入性的产前诊断。但是,一旦无创性的产前诊断也是显示高风险,就需要进一步介入性的产前诊断。
唐氏筛查的风险是1比175高,一般要进行羊水穿刺和无创DNA检测。唐筛检查的准确率一般在60%-70%之间。高风险的话,要排除唐氏胎儿的可能性,防止智力低下和先天性心脏病。羊水穿刺是通过计算机进行的,一般不会对母体和胎儿造成伤害,可以放心的进行,也可以进行无创DNA检测,两者的准确率都在99%以上。不包括严重的儿童痴呆,也不包括先天性心脏病。