基因杂合变异

会员112643000 男 已回复
男孩1岁8个月
心肌酶高
做基因检查结果已出 自己看不懂
谁能给解读一下
图片只有提问者本人和回复医生可以看到
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
魏宏顺 主任医师 甘肃省第二人民医院其他 三级甲等
擅长:心血管、脑血管、急救方面疾病的诊治。
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从报告上看是先天性肌营养不良,属于遗传性疾病。。建议携带检查结果,到大医院神经科进一步就诊。
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杨志超 医师 雄县医院其他 二级甲等
擅长:老年消化性溃疡,胃、十二指肠溃疡,慢性糜烂性胃炎,...
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指导意见:你好;多点给宝宝喂水,衣服不要裹得太严厚,要经常开窗通风换气,定时测量下宝宝的腋下体温,给宝宝用温水擦擦身体、腋下、手脚的这样可以散热降温的。平时好好注意孩子的饮食,多带孩子锻炼身体,增强孩子自身的抵抗力,那样孩子就不容易生病了。
相关问答

地中海贫血属于一种家族遗传性的血液疾病,病情严重会导致肝脏代谢紊乱,从而影响生命。目前对地中海贫血主要采取补充铁元素以及通过补血来进行治疗。最根本的方法是通过骨髓移植进行治疗。得了这种疾病,随时注意身体的变化,有意外情况发生时及时到医院进行检查和治疗,以免延误病情,给身体带来更大的伤害。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

肝炎、慢性肝炎可能会促使细胞发生变异,从而导致肝癌的发生。
比如慢性乙肝病毒感染、慢性丙肝病毒感染、长期饮酒导致酒精性肝病、非酒精性脂肪肝、各种原因引起的肝硬化等。如果出现上述情况,一定要根据个人情况选择合适的治疗方法,有效地控制病情,减少肝癌的发生。需要定期复查,警惕肝癌的可能,建议做甲胎蛋白和肝脏彩超,以筛查肝癌的可能性。

赵金秋副主任医师传染科重庆医科大学附属第一医院
擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

3.7杂合缺失的α地中海贫血,一般属于轻度的地中海贫血类型,患者可以表现为轻度的贫血症状,出现面色苍白、轻度的乏力。活动以后,出现头晕、四肢乏力,有时会出现心慌、胸闷,同时部分病人由于溶血性贫血,可能会出现肝脏、脾脏轻度肿大的情况,也可能出现轻度的巩膜黄染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

问题分析:您好,从检查结果显示,女方是携带有地贫基因,有可能遗传给孩子。
指导建议:如果男女双方均为携带者时,孩子有 1/4 的机会分别从父母那里遗传地中海贫血基因,从而患上标准型地中海贫血;有 2/4 的机会遗传正常、异常基因各一个,从而成为与父母一样的携带者; 1/4 的机会遗传两个正常基因,从此完全摆脱患病或携带者的状态。

何为明主治医师其他解放军总参直属医院
擅长:小儿内外科各种常见疾病、内科消化系统相关疾病