小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
这种小孩先天性弱视的治疗不是一朝一夕，除了医生检查、指导外，更需要孩子和家长的积极配合，注意每半年验光一次和医生复查，所以先给孩子进行，近视眼镜的佩戴，另外等孩子大一些的时候，可以带到正规的眼科医院进行激光手术。
通常来说，先天性黄疸是通过药物治疗的。
体内胆固醇水平明显偏高会导致新生儿出现黄疸，新生儿出现黄疸一般使用益生菌、茵栀黄口服液等药物进行治疗。益生菌可以有效调节儿童的肠道菌群，茵栀黄口服液可以有效的减少胆红素的肝肠循环。药物治疗可以很好地降低新生儿的先天性黄疸水平。如果先天性黄疸使用药物治疗无效，可能还要考虑手术治疗。
新生儿早期发现有先天甲减，在治疗得当的情况下，一般是不严重的。
先天性甲状腺机能减退是一种较为普遍、较为严重的病症。因为这是一种智力障碍性病变，初期并没有什么特别的征兆，但是一旦有了这种病症，就无法逆转了。新生儿先天甲减可以通过药物治疗，让其恢复到原来的水平，但很难根治。先天性甲减一般都是由甲状腺的先天缺失、先天性甲状腺容积缩小等原因引起的，因此先天性甲减一般都是终生服用左甲状腺素钠。
原发性癫痫的初发年龄不定，多在幼儿期和少年期起病，以典型大发作或典型小发作为临床表现。对于原发性癫痫能不能问题的讨论，应转移到如何进行科学专业的治疗，在临床上，不管是什么类型的癫痫，在接受正规专业治疗的癫痫病人，有80%的都得到了有效的控制，最终达到效果。
