唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
唐氏儿可能会出现眼距增宽，眼裂比较小，眼外侧上斜，头围比较小，口水增多，舌头经常露在外面，颈短、手通贯掌纹、一般在新生儿期间，不一定能看出来的。随着孩子的增长，可能越来越明显。
费用一般是2百-3百左右。不同的医院查唐氏综合症的价钱都是不一样的，平时多喝一些开水，保证充足的睡眠，多吃一些新鲜的水果和蔬菜，饮食以清淡为主，忌食生冷油腻辛辣等刺激性食物。
唐氏综合症可以筛查的，具明显的特殊面容体征：一般智力低下，头小而圆，鼻梁低平，眼裂小而外侧上斜，眼距宽，口半开，舌常伸于口外，耳位低（双耳上缘在两眼水平线以下）；颈短粗，指趾短，指内弯，小指褶纹一节，通贯手。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下。需要及时带着孩子到小儿科就诊，做一个详细的检查，及时通过染色体检查才能确定以免耽误病情。
唐氏筛查的临界风险不代表胎儿就是唐氏儿，只是概率排查。唐氏筛查临界风险属于一个临界数值，说明是有一定的患病几率的。应该是抽羊水进行DNA的检查。这项检查的准确率可以达到百分之九十九以上，如果确诊是阳性那应该尽快到医院引产。
