β-地贫基因检测结果为41-42M/N是轻型还是重型贫血

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β-地贫基因检测结果为41-42M/N是轻型还是重型贫血
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丁嘉信 齐鲁医院内科
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病
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病情分析:你好,这位朋友,确诊为地贫基因杂合子.两个B位点,其中一个发生突变.另外一个正常.属于轻型β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。
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地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地中海贫血a地贫严重,地中海贫血通常分为四种类型:α,β,γ,δ,其中β和α地中海贫血更常见,β地中海贫血:β地中海贫血(称为β地中海贫血)的发生主要是由于基因的点突变,少数是基因缺失,α地中海贫血:大多数地中海贫血(简称地中海贫血)是由于珠蛋白基因的丢失,少数基因点突变,药物治疗,治疗要注意休息和营养,积极预防感染。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

也是地中海贫血携带者,对于地中海贫血这种病,这是一种遗传性疾病。还是带孩子到正规的医院血液内科去检查一下为好,如果孩子没有器质性病变。如果要发现孩子有地中海贫血这种疾病,要及早地进行治疗,以免影响孩子的生长和发育。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

地贫通常分为轻、中、重三个阶段,轻度的一般血常规上只会显示轻度贫血情况,中度的会显示血红蛋白60g/L~90g/L,重度的血红蛋白小于60g/L,并伴随有面色苍白、脾大、黄疸、骨骼改变等症状。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

贫血是怀孕期间常见的症状,贫血的女性可以多吃花生米,瘦肉,蛋白质高的食物。可以多吃新鲜水果蔬菜,保持饮食的平衡多样化,不要偏食,否则会影响胎儿的正常发育。多吃豆制品,豆浆,牛奶等。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

是轻度的地中海贫血,只要平时多注意一些就可以了,这种疾病往往造成免疫力差,要慎起居,一定要注意防寒保暖,注意预防外感;而且多进行体育运动锻炼,呼吸新鲜空气;平时多加运动等有助于增强体质和抗病能力。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。