唐氏通常在宝宝出生后通过外表就可以看出来。最常见的就是智力低下，可以在出生时通过特殊面容眼裂小、鼻梁低平、外耳小等多种症状就能分辨出来。孕妇在孕23-28周做四维彩超进行检查。
孕妇可以做唐氏筛查，有利于胎儿健康。
怀孕妇女可以进行唐氏筛检她，它是唐氏综合征的一种产前筛查，属于比较重要的检查。它是通过抽取孕妇的血清，来检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇，并根据怀孕期间的体重、年龄等因素，来确定有无出生缺陷的胎儿的风险，一般是16-18个星期的时候做最好。
平时应该适量吃清淡、易消化、富含维生素的蔬菜，并注意天气变化，做好保暖工作。
唐氏筛查可以不做：
做和不做唐氏筛查没有强迫性，筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查，即B超和孕中期血清学筛查，孕妇不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算，筛查结果分为高危或低危。风险值大于为高危，由于35岁以上为高龄孕妇，而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率也是很高；如高于这个值即为高危，反之为低危。
进行唐氏筛查是需要空腹的，原因如下：
一般来说孕妇在怀孕16周左右就可以前往医院进行抽血检查。一般在进行唐氏筛查之前，孕妇需要先做彩超检查，需要查看胎儿的发育情况是否良好，必须在进行彩超后确定正常才可以抽血进行唐氏筛查，唐氏筛查的检验结果一般要等到一个星期之后才可以，如果唐氏筛查有异常，医院会出一个报告书。
唐氏筛查需要空腹，唐氏筛查是在妊娠16-18周抽取孕妇的外周血，进行胎儿染色体异常的血清学筛查。主要筛查指标是人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白和游离雌三醇，这三项指标主要是为了筛查21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。
一般做唐氏筛查可以喝水。
唐氏筛查可以在饮水或者是进食简单的食物来进行检查，唐氏筛查是指在妊娠15-21周期间，采集孕妇的外周血，检测孕妇体内三种激素，再根据孕妇的年龄、体重、孕周等数据，得出胎儿是否存在遗传缺陷的几率。一啊不能在进行唐氏筛查之前，摄入少量的水分和清淡的饮食并不会对检测的结果产生什么影响。
