小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
脑白质变性后，一般采用糖皮质激素、类固醇激素等药物进行治疗，还可以通过抗凝治疗来减缓脑白质营养不良引起的实质性组织退化，同时还可以进行抗感染。治疗无效可以使用免疫抑制、血浆置换疗法，治疗高血压、高血糖、高脂血症等疾病，并严格控制血压、血糖等。另外，还应注意防止动脉硬化，否则会导致大脑缺血、缺氧，导致脑栓塞脑梗塞，中毒引起的病症应及时进行血浆置换。
临床工作中多见于机体劳累，颈椎病变引发周围组织神经功能障碍，出现如上反应不适。及时检查如核磁共振等，明确病因针对性治疗处理。生活中注意休息避免劳累，适当运动锻炼身体，加强营养补充维生素微量元素等，可以使用活血化瘀营养神经，也可结合中医药针灸理疗磁热疗辅助。按时复查治疗处理。
治疗首先是针对原发病而防止淀粉样变性产生，淀粉样变性本身是对症治疗，肾淀粉样变性的病人可进行肾移植，存活期较其他肾病长，但早期的死亡率较高，淀粉样变性最终会在供体肾内复发，但有些移植者可存活10年。
