胎儿畸形可以通过以下方式进行检查：
1.B超：是检测孕妇是否存在异常的一种主要方法，怀孕18-20周时，胎儿的各项脏器都已经成型，可以进行B超筛查。
2.唐氏综合症筛查：怀孕16-18周时，检查孕妇的血液中有没有出现染色体的问题。
3.羊水穿刺：当唐氏综合症筛查检测为高风险时，或是超过35周岁的妊娠妇女，应羊水穿刺。
一般情况下，怕胎儿畸形可以做以下检查：
怀孕以后要按时产检，进行胎儿畸形的筛查。怀孕初期做NT检测，怀孕11-14个星期是NT检测的最好时机。唐氏筛查在怀孕15-20个星期进行，唐氏筛查主要是对唐氏儿进行检测。孕妇在怀孕20-26周可以到医院左右四维彩超，可以检测到胎儿在子宫中的发育状况，也可以判断出胎儿有没有出现身体的异常和器官异常。
“大排畸”检查，一般会安排在孕20～孕24周左右，多数医院的大排畸检查是通过三维或者四维彩超来做的，通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。彩超可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。
孕期如不自知地进行X检查通常不会造成胎儿畸形。
妊娠4～22周时胎儿最易受X线辐射而变形，从理论上说，孕妇服用超正常放射剂量可导致胎儿变形。常规X线胸片用量很小，胸透用量是胸片5~10次，按最多10次计，照干次才能超过标准，加之孕38天婴儿具有自我保护屏障，有些婴儿此时尚未到达子宫腔内，通常造不损伤。因此在孕期进行X光检查不需要多加忧虑，也不会造成胎儿畸形。
孕期NT检查能查出胎儿畸形的，NT的全称是颈项透明层，是指在孕11-14周通过超声检查来判断胎儿发育是否正常的一项检查指标，也被称为小排畸。如果NT的检测值超过正常范围，可以进一步的筛查，需要进行无创DNA的监测，甚至是羊水穿刺检查。
