小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
指导意见:你好,视网膜色素变性是一种疑难眼病,是原发于视网膜营养不良的一种遗传性慢性眼病,多累及双眼,其临床特点表现为早期夜盲、视野向心性缩小,最终呈管状视野,双目失明或频临失明,在失明眼病中占有相当大的比例。根据视网膜色素变性的病理变化,采用海勒氏动脉环涡状静脉侧枝循环建立术,通过手术可使脉络膜外层大血管、视神经软脑膜血管网、视乳头筛板前区和筛板区、视网膜扇形区的循环代谢得到明显改善和视功能逆转,视网膜电图逐渐恢复正、视力提高,视野拓宽。 目前尚无有效治疗
视网膜色素变性是较为严重的眼科疾病,致盲率较高,对眼部损伤是不可逆的。
会导致夜盲,暗环境适应能力降低,视野逐渐缩小,视力逐渐下降,此病多累及双眼,最坏的结果是大部分患者最后都会失明。
建议补充叶黄素,以及B族维生素营养神经,日常生活中佩戴遮光片。还可以考虑中医和针炙治疗。
病情分析: 你好,这时候不是看能不能治好,关键是要检查清楚什么原因导致的,检查清楚了病情之后才可以进行相应的治疗。
意见建议:对于你的这种情况这时候一定要注意以下彻底的检查,还有就是视力模糊应该是和视神经或者是眼睛部位的一些器官有关系,同时胃肠道的疾病也是会有的,所以应该做一下全面的检查,祝愿你早日康复!
问题分析:你好,视网膜色素变性是一组进行性的视网膜变性类疾病,它主要累及光感器和色素上皮功能,是一种遗传性眼病。
意见建议:目前无特效药物,因具有遗传性,应进行遗传学咨询。