头围小于正常儿头围平均值3个标准差以下，外貌特殊，智能低下，矮小，X线示颅腔各径线显著变短，其他影像学检查示脑容积变小等可作诊断，小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小。
胎儿疑似小头畸形可通过彩色多普勒超声确诊。目前，胎儿在怀孕6个月后已经成形。彩色多普勒超声可以完全确认特定的胎儿状况，并且可以执行进一步的四维彩色多普勒超声以进一步确认畸形的状况。根据疾病的严重程度，可以决定是否需要生产。
小头畸形一般指头围小于同年龄，头围正常参考值减2个标准差，或小于第三百分位。
头围会随着年龄的增加而逐渐增大，不同年龄段的头围标准是不同的.想要排除小头畸形，需要用实际测量的头围与头围标准进行比对，如果比对结果相符，则不是小头畸形。如果实际测量的头围，比正常头围小3个标准差，则表示患有小头畸形。小头畸形子宫内感染、遗传因素、孕早期各种有害因素。如感染、营养不良等均有可能影响胎儿颅脑的发育。
手术治疗切除过早闭合的骨缝，再行颅骨整形，达到减压和有利于脑的发育以及外观的改善。手术时机待病情而定，一般在6～7月龄时行手术治疗，一旦出现神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能不易恢复。
胎儿头围测量低于同龄儿的三倍标准差以上，这是诊断小儿头小畸形最可靠的指标之一。双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率比较高。这种假阳性率高的增加，由于胎头入盆后受压变长所引起。其他生长参数，如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长等可在正常范围内。额叶明显减少，额叶测量，侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面，前额明显后缩。
手术治疗相对来是比较好的，就是切除过早闭合的骨缝，重新选择新的骨缝。就是切除大块的骨质，以解压和有利于脑的发育。越早越好。出生以后诊断为小头畸形的患儿，如果在六个月以内进行手术，术后恢复正常的可能性是非常大的。如果一旦出现了视神经的萎缩和智能的障碍，这个时候即便马上进行手术治疗，其大脑的功能也已经受损，恢复的可能性不是特别的大。可见小头畸形要及时的发现、手术治疗，才能得到比较好的恢复。
