小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
癫痫不属于残疾范围，癫痫是慢性反复发作性短暂脑功能失调综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征，癫痫是神经系统常见疾病之一，患病率仅次于脑卒中，癫痫的发病率与年龄有关。
智障是属于残疾人，残疾人包括视力残疾、听力残疾、言语残疾、肢体残疾、智力残疾、精神残疾、多重残疾和其他残疾的人。鉴定智力残疾需要鉴定智力商数、适应能力和致残原因，需要到县级残联指定的医疗医疗机构去鉴定。
小儿麻痹症引起的残疾，根据自身的情况而定。主要是根据肢体的残缺，畸形，功能障碍来定。完全不能或者基本上不能完成日常的生活，定为一级中度。能够部分完成日常生活，定位二级中度。基本上能够完成日常生活的活动，三级轻度。患有小儿麻痹症的患者，平时多注意功能锻炼和平时按摩。
