地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量，网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测，孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做好准备。所以，在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
轻度贫困是可以治疗的，因为它也可以产生。需要去医院血液科检查治疗。使用一些抗生素药物进行调理是合适的。平时，应该更加注意孩子的饮食和科学喂养。如果遗传治疗的效果相对较小。
HbA2高是β地贫的表现。如果HbF也高则可能很大，需要地贫基因检查以确诊。铁低表明缺铁，所以最大的可能是轻度β地贫和缺铁并存。对于地贫因为是遗传疾病无法治疗，孕前注意配偶彻底检查是否患地贫。对于缺铁如果是成年女性建议注意饮食结构及防止长期大量失血。
常见的有：一、血常规的检查，一般价格在20元左右；二、血红蛋白电泳检查，通过血红蛋白电泳检查，既能够发现是否有异常的血红蛋白，一般价格在200元左右；三，常用的检查方法就是地中海贫血基因检查，通过基因检查就能够确诊地中海贫血，一般价格在350元左右。
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者，当然是有一定的区别，所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血，而轻度的地中海贫血，会有贫血的临床症状。目前是携带者，还是地中海贫血患者，还是要看的血常规的检查结果如何，如果有贫血，考虑还是地中海贫血导致的。
