彩超主要是通过胎儿的外形来进行筛选。妊娠10-13周,通过彩超对胎儿颈部的透明膜进行检测,以确定唐氏综合症发生的几率。在怀孕15-20周的时候,要根据孕妇的年龄、体重、孕周等因素,来确定胎儿是否存在先天愚型、神经管缺陷的风险。这两个星期的筛选,可以评估患病的危险。如果是高危人群,可以采用无创性DNA或者羊膜腔穿刺等方法进行筛查。
一般情况下,孕妇唐氏筛查需要做,具体内容如下:
唐氏筛检是一种非常有效的预防唐氏儿发生的手段。唐氏儿在新生儿中占有一定的比例,每个人都有唐氏综合症的风险,因此唐氏筛查是必须的。此外,目前医学上尚不能彻底治愈唐氏综合征,因此,防治唐氏综合症的关键是防止或减少新生儿的出生。必须清楚地说,筛查并不是为了确诊某种疾病,而是为了筛选出更有可能得这种病的人。
怀孕后进行唐氏筛查,18三体筛查是低度危险,开放性神经管畸形高危,说明发生神经管异常的可能性高,但不一定发生。检查不能判断是否畸形,只是说明发生几率高,妊娠20到24周进行超声检查,超声检查可以确定有无畸形,不用进行羊水穿刺。
唐氏筛查如果数值高于1/270就是高风险,低于1/270就是低风险。如果是低风险说明胎儿出生后患唐氏儿的概率比较低,高风险需要进一步检查,可以空腹抽血做无创DNA染色体检查或者羊水穿刺。
唐氏筛查的结果出现21临界风险,说明检查的比值在1:1000以内,21一三体临界风险表明有可能出现唐氏儿。这时候需要做无创DNA的检查,并且必须检查,如果不想做无创DNA可以直接做羊水穿刺检查。
唐氏筛查结果低风险,就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低,属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型,又叫二十一三体综合症,是一种染色体异常性疾病,孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果,可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下,孕妇年龄越大,怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。