听力杂合突变

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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
在天津妇幼保健中心做的华大基因中国人常见的20个基因检测位点筛查,结果是其中一个位点杂合突变,请问会不会影响下一代,本人2岁开始耳聋,现在一直戴助听器,父母爷爷奶奶和老婆,老丈人家族都无耳聋患者
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
李增沛 主治医师 南阳市第一人民医院五官科 三级甲等
擅长:耳鼻喉科常见疾病,包括耳聋,耳鸣、中耳炎、鼓膜穿孔...
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你好,听力基因检查仅仅是一个初步筛查,不见得就是决定性作用,如果你说的20基因突变,的确可能引起遗传性耳聋,但是几率多大。不一定
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王磊 主治医师 燕郊人民医院内科 二级甲等
擅长:擅长各种癌症鉴别诊断,成人实体瘤的治疗,以及外科整...
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问题分析:您好,考虑你结果是其中一个位点杂合突变,基因突变是可遗传变异,
意见建议:但是只有当基因突变发生在精子和卵细胞时结合成的受精卵才能够遗传给下一代。
相关问答

alport综合征杂合突变是基因突变的一种形式,是指等位基因中只有其中一个基因出现突变。基因杂合突变都是具有危害性的,可以使严重受损,导致器官不能正常工作,使身体的免疫力下降等。

张聪副主任医师内科中日友好医院
擅长:各种肾小球疾病、肾病综合征、肾小管间质疾病、肾血管疾病、急慢性肾衰竭的诊断治疗,以及血液透析患者并发症的防治。

检出β-地贫基因-28位点突变杂合子考虑β地中海贫血基因携带。现在可以做地贫的初筛,若有经济条件应行地中海贫血的确诊试验。不要太过担心,结合B超结果,定期产检,平时多注意休息,避免熬夜。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫SEA缺失杂合不严重,属于轻度α发型地中海贫,因为地贫SEA缺失杂合子,就是指缺少两条α珠蛋白肽链。在临床上属于标准型的地中海贫血,这种地中海贫血的病人,可能会伴有轻度贫血的症状,也可能没有明显贫血的症状,但是血常规检查时可以发现有小细胞,低色素性的情况。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般来说,基因突变,会有以下情况。
首先,基因突变通常会出现一些疾病,比如孩子会患有孤独症、哮喘等,而且通进行家谱调查,可以发现孩子的父母、其他亲属一般是没有这些疾病的。
其次,基因突变,还可能会出现发育畸形的情况,比如孩子会有腭裂、先天性心脏病、多指等异常表现,这些情况,一般也是说明孩子的基因出现异常突变。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

宝宝基因突变首先可造成反复的呼吸道感染,孩子如果基因突变以后,引起了免疫球蛋白的生成过少,就会造成免疫缺陷性疾病。孩子免疫缺陷以后就会造成免疫力的特别低下,继而容易反复的出现感冒,发烧,咳嗽。出现基因突变导致的疾病有可能会出现饮食或者营养方面的问题,有可能会出现生殖器官的发育问题,还有可能会出现智力方面的落后。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

新生儿耳朵检查没通过,说明孩子的听力不正常。新生儿听力筛查不通过还可以进行听力补偿或重建和听功能训练和言语—语言康复训练。听力补偿或重建主要包括助听器选配和人工耳蜗植入;患儿经助听器选配和人工电子耳蜗植入听力矫正之后,需进行听功能训练和言语—语言康复训练。作为家长,千万不能掉以轻心,麻痹大意,可以过几天再到医院复查;也可以到上级正规公立三甲医院耳鼻喉科或新生儿科就诊,由专科医生根据实际情况做进一步的检查,明确诊断,查明原因,针对病因采取相应的治疗,以免延误病情,使病情加重。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。