如果存在地中海贫血，后面的报告肯定会提示：检测到基因缺失，检测到基因突变。如果没有地中海贫血报告会提示：未检测到基因缺失，未检测到基因突变。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。
需要做进一步检查，地中海贫血主要跟基因有关的，需要做基因检查确定有没有地中海贫血，地中海贫血也会引起遗传的，尤其夫妻双方携带相同地中海基因的会引起胎儿有严重地中海贫血的，目前先确定地中海贫血类型，程度。日常饮食中，应注意多吃富含高蛋白维生素B和维生素C的食品及含铁丰富的饮食。
地中海贫血孕妇的症状有：1神经系统的症状，表现为头晕，头疼，耳鸣，眼花，失眠，多梦，健忘等。2皮肤粘膜的改变，表现为皮肤粘膜的苍白，以面颊，耳廓，口唇，掌纹等部位明显，甲床充盈时间延长，往往还会伴有巩膜黄染的情况。3运动能力下降，轻微活动后就会感到四肢乏力，软弱，需要坐下来休息。4心肺功能症状，常常表现为心慌，胸闷，气短，安静状态时，症状轻一些，稍微一运动症状就明显加重。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血疾病，是由于先天性的遗传基因异常，所导致红细胞内血红蛋白合成障碍的贫血或病理状态，临床上会表现为贫血、溶血的一种疾病。轻症的地中海贫血有时候没有症状或者是只有轻微的贫血症状。而重症的地中海贫血，则因为长期慢性的溶血、贫血，会表现为面色苍白、双目黄染，甚至肝脾肿大、腹胀等。
地中海贫血怀孕应及时纠正贫血，定期复查血常规。如果是严重贫血就比较危险，积极纠正贫血同时需保证胎儿安全。还要注意孩子父亲是否携带隐性基因，如果是则孩子患地中海贫血可能性大。
