如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。
染色体核型分析的方法是GRQ带法，染色体用特殊染料染色后，再经过一系列处理，染色体上可出现带纹，根据染色体的不同带型，可以细致识别染色体，第荧光原位杂交法，简单的说就是利用DNA探针与荧光素分子耦联的物质结合，对在染色体中的DNA序列进行定位、定性、定量分析，光谱核型分析法是一项显微图像处理技术。
羊水穿刺染色体检查要在正规三级以上医院才有做。到附近的三级以上的妇幼保健院，或者是综合医疗机构去咨询一下。具体的费用医务人员会给您详细解答，大概价格在1千-3千元左右。
一般来说，胎儿染色体检查包括整倍体和非整倍体异常。
染色体检查是常见的遗传学检查方法，方式为采血检查，检测血样为静脉血，常需要3周左右方可出具检测报告。染色体检查主要包括整倍体和非整倍体异常，结构异常包括染色体部分的缺失、重复、易位、倒立等以及环形染色体异常。
建议患者平时适当运动，比如慢跑、游泳等，注意多休息，早睡早起，并注意营养均衡，多吃新鲜的水果、蔬菜。
羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。
染色体报告单主要看染色体形态和数目是否有异常。正常女性染色体为46，xx。男性染色体为46，xy。如后面无任何提示，则为正常染色体。数目异常多见于23-三体综合征，18-三体综合征和13-三体综合征，绝大多数染色体异常的，在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数染色体异常的胎儿可在宫内发育成熟，这时需要做NT，无创DNA，唐筛，羊水穿刺等检查，筛查出异常胎儿，达到优生优育的目的。
