您好医生,我妹的小孩刚出生就做了验血筛...

会员8596501 1个月 已回复
您好医生,我妹的小孩刚出生就做了验血筛查,满一个月的时候被通知去医院复查,说有可能是苯丙酮尿症,数值是2.61,复查之后过了一个礼拜多,结果出来是3.63,医院说要到合肥的医院去检查,前天去了,结果还要等半个月才能出来,因为他们要寄到上海去,在这期间孩子除了长了一次豆豆外没有别的症状,麻烦问一下医生现在这样的病情算严重吗?
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陈涛 主治医师 邹平县中心医院儿科 三级甲等
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,腹泻病
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您好,您妹妹的宝宝上述检查结果提示苯丙酮尿症的可能性大,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的较为常见的常染色体隐性遗传病, 患儿初生时一般正常。一般3~6个月时出现症状,1岁左右症状明显。病程早期出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。如果确诊的话,治疗主要是饮食疗法,即给予低苯丙氨酸饮食。
相关问答

如果孩子出生时打鼾,必须首先排除鼻炎或其他病理原因。如果一切正常,可能是先天性的。同时,这也可能是由睡眠姿势引起的。首先,通常是左边和右边要交替睡。如果不放心,可以带他去医院做磁共振检查。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

孩子刚出生先不要喂奶,半小时可以叫孩子吃母亲奶头,每天多吃几次,没奶也要吃等待看超过2小时后饿就会哭的,那时候可以先喂奶粉。宝宝生下来就可以吃母乳,暂时没有母乳给宝宝喂奶粉。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

新生儿一出生就患有脑炎,一般都是因为身体素质不好,特别是新生儿的免疫力很弱,身体素质不好,容易着凉,容易患上脑炎。
这与新生儿的免疫力有关,新生儿出现脑炎后会出现哭闹、发热、癫痫发作、反应迟缓、不吃奶等症状,需要及时进行药物治疗,同时还要做腰椎穿刺,做脑脊液检查,明确病因。
建议在治疗期间注意保暖,避免受风着凉,否则可能会加重脑炎。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

宝宝刚出生就有点咳嗽应该注意合理喂养,注意保暖,避免受凉,需要做胸片,血常规等检查明确,看实际病情,采取抗生素等药物对症治疗。治疗期间应该为宝宝多喝温开水,还要注意好保暖的工作。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

宝宝刚出生就嘴干吐奶是属于正常的生理现象。在每次喂完奶之后将宝宝竖着抱起来,头靠在大人肩膀上,用空掌心轻拍宝宝后背,排出空气,可以减少吐奶的情况。在喂奶的时候不要让孩子平躺,可以稍微倾斜让上半身稍微高。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

西医精细训练。弱视的年龄为3岁~12岁。弱视的治疗时间为3~6岁。弱视治疗可以持续长达几年,全国3%的儿童患有弱视,甚至在某些地区达到5%,儿童弱视现象越来越严重。弱视儿童并不可怕,只要适当治疗,90%以上的儿童视力可以提高,80%的儿童可以治好。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。