无创性的DNA检测,主要是根据母体外周血中的DNA靶区的相对含量,来判定是否有染色体片段的剂量变化,以及是否有增加或消失。
羊水细胞含有从胎儿体内脱落的细胞,通过培养,可以直接观察到胎儿的染色体,从而检测出染色体的数量和结构。无创DNA检测是唐氏先进的一种技术,唐氏综合征的检测准确率在99%左右,而假阳性率在1%以下。
无创DNA检查准确性高,所以DNA检查会更好。唐筛检查是通过检测孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)和人绒毛膜性腺激素(β-HCG)的浓度,并结合年龄、孕周、药物等因素的影响,评估生育唐氏症患儿的风险性,所以干扰因素比较多,准确性相对低。无创DNA是检测孕妇血液中的胎儿游离的DNA片段,准确性比较高,只是检测费用相对较高。
羊水穿刺和无创不能比较。羊水穿刺是产前诊断,是对胎儿染色体疾病的明确诊断。无创检查是通过抽母亲血,筛查胎儿染色体异常。无创是产前筛查的一种方法,检出率大约在95%-99%。如果无创是高危,必须要做产前诊断羊水穿刺。只有明确诊断,考虑胎儿存在唐氏综合征,才建议引产。只是无创高危,没有做羊水穿刺,不能诊断胎儿一定合并染色体发育异常的情况。无创是产前筛查的一种方法,羊水穿刺是产前明确诊断的方法。
传统的唐氏筛查是检测孕妇自身血液中的生物标记物,这些生物标记物一般是激素或者胎儿分泌的蛋白,无创DNA要远远高于唐氏筛查,但是无创产检基因检测,目前劣势主要是在于它的价格比较高,而且技术含量也相对来说比较高。
无创DNA的准确率相对要高一些,唐氏筛查的准确率达到60~%70%左右,无创DNA,能达到80~%90%左右,尤其是对唐氏综合征的筛查准确率更高一些。如果经济条件能够达到,有必要选择无创。
NT和无创DNA检测的同点,主要适用于胎儿染色体方面是否有异常做相关检查,NT是早期初步筛查是否有染色体异常可能性的检测。nT检测时间是怀孕11-13周加6天检测,到医院做彩超看胎儿颈后透明带厚度,判断胚胎是否有异常情况。无创DNA检测是怀孕12-22周加6天,抽血做无创DNA检查,通过无创DNA检测可以判断胎儿是否有染色体方面的问题。