一般来说，发育不良痣综合征会出现以下几种症状：
发育不良痣综合征是一种不典型痣，其特征为：头皮、乳房、臀部和生殖器上长出大小大于5mm且不对称、颜色冗杂等特点的痣。此疾病没有显著的合并症，只是被视为一个潜在的黑色素瘤的风险因素。
本病多见于躯干、面部及手臂，但有时也可见于臀部、外生殖器、女性乳房及头皮，皮损一般大6毫米或以上，外形不规则，经常边界不平整，边界不明。不同的肤色，通常是灰色、深褐色和粉色。有时候，在皮损的边缘可以出现一些红点（肩带），而在这些地方，通常不会受到影响。长期暴露于阳光下，还会导致恶性黑色素瘤的出现和恶变。
一般情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征通常要做体格检查、骨骼X线检查、血常规检查等检查，具体内容如下：
1.体格检查：通过做体格检查，有助于明确小儿的生长情况，评估身体各器官、系统的发育情况，有助于评估儿软骨毛发发育不良综合征的病情发展。
2.骨骼X线检查：通过骨骼的X线检查，有助于明确患有小儿软骨毛发发育不良综合征的小儿的长骨干骺端、掌跖骨及指趾骨、腓骨远端较胫骨、脊柱、颅骨等骨骼的发育情况，有助于辅助判断是否患有小儿软骨毛发发育不良综合征。
3、血常规：如果患有小儿软骨毛发发育不良综合征，小儿通常会出现慢性中性粒细胞减少、贫血等情况，因此，小儿软骨毛发发育不良综合征做血常规检查有助于评估是否存在贫血、继发感染等情况。
通常情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征是遗传、孕妇长期接触有害物质等原因引起的。具体情况分析如下：
1.遗传：有小儿软骨毛发发育不良综合征家族史或父母近亲结婚者，由于致病基因向后代传递，相对于正常人来说，后代患上小儿软骨毛发发育不良综合征的几率较大。
2.孕妇长期接触有害物质：孕妇在怀孕时，如果长期接触有害物质，比如酒精、辐射、农药等，由于基因突变，从而导致小儿软骨毛发发育不良综合征。
小儿软骨毛发发育不良综合征的高发人群是有家族史的人群、父母是近亲结婚者等。
1.有家族史的人群：如果三代以内有人患小儿软骨毛发发育不良综合征，则患小儿软骨毛发发育不良综合征风险较常人高。
2.父母是近亲结婚者：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果父母近亲结婚，通常后代无法从他们那里产生变异，所以容易把有害基因传递给子孙。因此，父母是近亲结婚者，增加了患小儿软骨毛发发育不良综合征的风险。
先天性外胚层发育不良综合征是外胚层发育缺陷，皮肤及附属结构，甚至中枢神经系统受损，有指甲发育不良、汗腺少、牙发育不良、泪腺不全、角膜干燥等情况。不是一个人所有表现型都有。因为是先天发育的异常，无法治疗。
外胚层发育不良不严重。发育不良的表现先天性遗传疾病。后天营养跟不上。后天原因可补锌增加食欲，调节肠胃吸收功能，多参加体育活动。先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病，由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官汗腺，皮脂腺，毛发等发育异常，从而导致出生后出现皮肤角化过度，色素沉着。
