一般来说，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征要做脑部影像学检查、脑电图、视听诱发电位等检查。
1、脑部影像学检查：脑部影像学检查通常包括CT检查、X线检查、核磁共振检查等，通常可以判断患者脑部发育的情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
2、脑电图：脑电图可以通过低电压，查看患者是否出现肌电图可见神经传导速度减慢，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
4、视听诱发电位、眼底检查：视听诱发电位、眼底检查可以通过视听诱发电位以及眼底检查来判断患者具体的视力、听力受损情况，进而可以辅助诊断侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征。
一般情况下，侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的主要病因是隐性遗传DNA修复障碍。具体情况分析如下：
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的发病机制尚不明确，多数认为遗传缺陷和DNA修复缺陷有关。异常基因为第20对，呈三体型。中枢神经代谢异常或者脑白质营养不良可能是先天性的。细胞内转录耦合核苷酸切除修复功能缺陷，导致 DNA修复功能障碍。
便秘需要注意多喝水，并且可以在宝宝辅食里添加点蔬菜泥吃点果泥，可以给宝宝吃点香蕉，有利于排便的，生活中要注意饮食要清淡，不要食用辛辣的食物，还有要注意休息。
不排除是有肩周炎的可能就诊于当地医院的中医科应用按摩针灸的方法，有利于疼痛的好转，同时配合应用止痛药物，并且应用理疗的办法，有利于病情的快速好转。另外在日常当中注意不要再过度应用肩膀以免引起疾病的加重。
有条件建议选择马桶来解决孕妇如厕。孕妇饮食上尽量饮食均衡，多喝水，保持大便通畅，缩短如厕的时间。胎盘低置，只要没有阴道流血，是相对安全的，孕妇不用太紧张、焦虑；正常的生活、活动没有关系。注意避免的是负重、劳累、弯腰。定期到正规医院产科进行产科检查，监测胎儿生长发育情况。
可能为婴儿湿疹，湿疹病因复杂，内因如慢性消化系统疾病、情绪变化、内分泌失调等，外因如生活环境、气候变化、食物、动物皮毛等均可诱发湿疹的发生。可以用一些外用药物。母亲要注意忌食辛辣刺激发物；不用热水烫洗宝宝皮肤患处，不用肥皂沐浴露刺激患处。
