无创DNA筛查是无创性胎儿染色体非整倍体检测(NIPT)，是通过采集孕妇外周血，提取游离的来自胎儿的DNA，采用新一代高通量测序结合生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。
无创产前基因检测费用为1000-2000块钱左右。主要是检测胎儿患染色体畸形的几率，准确率可以达到95%以上。只需要抽取孕妇的静脉血进行化验检测，检查结果一般在两周左右可以出来。不过这项技术是一项新兴起的项目，需要在省级以上的机构才可以进行。
无创产前基因对身体本身没有什么副作用的，只是抽血化验就可以的。而且这个准确率是比较高的，可以监测到胎儿的基因。建议到当地的三甲级的公立医院去做，怀孕以后应该加强营养，注意休息，定期到医院去做孕检。
无创产前基因检测，又称之为无创DNA，无论是检查全套染色体，还是单纯检查21、18、13号染色体，都需要抽孕妇的静脉血来检测。主要是通过检测孕妇血液中胎儿的DNA，来判断胎儿染色体情况。
无创产前基因检测即无创DNA检测，检测结果显示低风险表明胎儿染色体异常风险较低。
无创DNA检测是从孕妇血液中检测胎儿DNA。因为孕妇血液中有脱落的胎儿DNA，不是胎儿本身，而是与胎盘相关的胎儿DNA浓度，因此可能有假阴性。及时检测结果正常，也可能是问题胎儿，但概率非常低。一般做无创DNA检测时，都会告知孕妇检测具有局限性，结果不是百分之百准确，还要密切结合病史，做详细的超声检测，如解剖式超声检查。若超声结果显示有结构异常，还要做有创性的产前诊断如羊水穿刺，不能仅靠无创DNA检测结果。
唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。
