特征性表现为肌肉的萎缩和无力，就如同身体被逐渐冻住一样，故称为渐冻人。常见的首发症状为一侧或双侧手指活动笨拙、无力，随后出现手部小肌肉的萎缩，可以逐渐向上累及前臂、上臂和肩胛部的肌肉。
渐冻症常用检查包括：脑脊液检查、肌电图、肌肉活检、MRI等。依据病史、神经系统检查结果可作出诊断。主要依靠临床表现及肌电图等辅助检查结果进行诊断。出现肌肉跳动的情况可能是缺钙。过度疲劳和紧张也会出现这种表现。
渐冻人症是一组运动神经元疾病的俗称，因为病人大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，病人肌肉逐渐萎缩和无力，以至瘫痪，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称渐冻症。主要表现为四肢远端肌萎缩、无力、肌张力高、肌束颤动、行动困难、延髓麻痹等症状。
具有一定的遗传倾向，因为肌萎缩侧索硬化的遗传类型决定了后代携带该基因的可能性，患者本人需要就诊神经内科进行基因检测，患者子女也要进行基因检测，以了解基因的遗传性和外显率。
渐冻症临床上称为运动神经元病，是一种神经系统变性病，突出表现为慢性进展的上、下运动神经元损害。关于运动神经元病的病因和发病机制，目前有多种假说：遗传、兴奋性氨基酸毒性、氧化应激、神经营养因子障碍、自身免疫、病毒感染以及环境因素。
