我儿子(1个月)的地贫筛查(仪器法)结果,问了三个医生都说不...

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病情描述(发病时间、主要症状等): 地贫筛查(仪器法) 结果 参考值 HbA+HbF 55.94+41.88 96.5-97.5% HBA2 2.18 ↓ 2.5-3.5% 抗碱Hb(HbF) 41.88 ↑ 1.0-3.1% 异常Hb - % 脆性试验(一管法) 71.0 >63% 想得到怎样的帮助: 希望得到高人的解答。谢谢!我是a型地贫SEA。我老公是β地贫cd41-42,请问我儿子有地贫吗?如果有,是什么程度的?
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范增军 医师 河北邢台贺营医院内科 一级甲等
擅长:中西医结合内科常见病,对消化、呼吸、两性生活、生殖...
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病情分析:地中海贫血是一种遗传性疾病,在我国多见于南方沿海地区——两广、湖南、湖北、四川、浙江、福建和台湾地区。这种疾病是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血。此病目前尚无特殊根治方法。只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血,导致机体缺氧和其他营养成分缺乏,机体免疫力低下,容易发生各种感染性疾病。 轻度贫血是指血色素在9克以上,此种轻度贫血若时间短不会影响宝宝生长发育,若长期不予以纠正,也会对宝宝造成影响。贫血的宝宝面色发黄白,体力弱,精神食欲不好,易生病,久而久之则会影响发育。 甲种: 地中海贫血症 (Tha1assaemia)是由普通染色体里的一粒不正常遗传因子引起的,属单基因隐性。由于此病属隐性遗传,故只有一粒有问题的因子的人仍不会病发,只成为此症的携带者。 简单来说, 地中海贫血症 就是小孩子天生性贫血。由于此症在地中海一带较常见,因而得名。不过,患此症的儿童则要比普通贫血病患者痛苦多了。 血红蛋白(又称血色素)是红血球最主要成分之一,用来携带氧气及碳酸气。

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地贫筛查是指地中海贫血病筛查。地中海贫血是国南方各省最常见危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。地贫主要分α,β两种。以α地贫比较常见,筛查范围包括:曾经生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

地贫血筛查需要查红细胞计数及血红蛋白量,网织红细胞计数。骨髓象有无红系统增生活跃。还可作抗碱血红蛋白测定、血红蛋白电泳、血清间应胆红素及尿胆原测定。有条件时可作珠蛋白基因检测。

王相华主任医师内科山东省立医院
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主要是通过抽血化验的方式来排查的,但不能作为诊断的依据。贫血的严重程度取决于携带地中海贫血基因的类型和数量。轻度地中海贫血没有贫血或轻度贫血,可以像正常人一样生活。通常是以补血补铁的一些方式为主,当然要看具体疾病情况去判断治疗方案。

王相华主任医师内科山东省立医院
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MCV就是指红细胞的平均体积,MVH是指平均红细胞血红蛋白含量,如果这两个数值偏低,提示红细胞是小细胞低色素性质。MCV和MCH两者降低的情况下,不确定就是地中海贫血,如果同时伴有MCV和MCH降低,那地中海贫血的可能性很大。

王相华主任医师内科山东省立医院
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地中海小孩的特征有,出生数日即出现贫血,肝脾肿大进行性加重黄痰并发育不良。其特殊表现有头大,眼距增宽,马鞍鼻,前额突出,两颊突出其典型的表现就是臀状头长骨可骨折。

王相华主任医师内科山东省立医院
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轻型地中海贫血往往是轻微贫血或者无症状,经常是在调查疾病家族史或者怀孕之前怀孕期间检查时被发现,一般血红蛋白大于90g/l,不影响日常生活,不需要治疗,所以也不影响寿命的。

王相华主任医师内科山东省立医院
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