重型地中海贫血，见到很明显病人眼睛很黄、脸色很苍白、脾脏肿大，是重要的临床表现。并且会出现有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。确诊是查血常规，同时查骨髓和有关基因可以确定。
重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病，并且会出现一些并发症，常见的并发症主要有肝脾肿大，其中最严重的就是心力衰竭，这也是造成患者死亡的主要原因。
是一种遗传性疾病，主要是由于合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，叫地贫。
如果是重型的地中海贫血，是不可能治好的，而且也很难长时间存活。绝大部分都是轻度的，也有部分中间型的。地中海贫血只能尽量控制预防贫血，这是染色体异常所引起的，没有办法治疗好。
轻型地中海贫血可以长期生存，对日常生活无影响。中间型和重型地中海贫血会出现中度或重度贫血，甚至需要输血。重型β地贫和中间型α地贫需要定期输血和去铁治疗。重型α地贫基本上不可能存活下来，如果能幸存到出生，但出生后很快会死亡。
地中海贫血属于单基因疾病，是一种常染色体的隐性疾病，如果父母双方都是携带者，那么他的子女就有1/4的机会是一个重度的地中海贫血的患儿，但也有1/4的机会，两个都将好的基因给下一代，就是一个完全正常的胎儿，另外还有一半的机会，就像父母一样，是一个携带者。
