唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
般唐氏筛查是在孕15-20周做，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检或羊水穿刺，从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
检查临界风险就是说明概率比正常要偏大很多，需要再做进一步检查的，可以做无创DNA，也可以做羊水穿刺。孕期间多注意休息，避免劳累熬夜，多吃蔬菜水果，补充维生素，不要随意的服药，做好产检。
唐氏综合症多半都是要遗传的。因为高龄产妇出现唐氏患儿的几率比年轻产妇要高，也就是自身没病但孩子可能有病的人。但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。因为，很多因素也会导致唐氏患儿的出现但并不是说所有的唐氏患儿都是遗传的。
孕前和孕期保健指南（2018）》中建议进行唐氏筛查需要空腹，并且在唐氏筛查之前需要超声核对孕周，需要填写当天测得的身高和体重。如果仅仅是进行唐氏筛查，不同时进行其他需要空腹抽血的项目，如肝功能等，不需要空腹。
唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时，须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。