我们夫妻双方家庭无遗传病史,孩子为什么会得粘多糖病呢?

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我们夫妻双方家庭无遗传病史,孩子为什么会得粘多糖病呢?
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刘晓 主治医师 蓬莱市中医院内科 三级甲等
擅长:2型糖尿病以及糖尿病并发症的诊治。 甲状腺功能亢...


一组少见的先天性遗传疾病。主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史。无特效治疗,只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同,预后不一。一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁。  粘多糖即氨基多糖,属直链多糖,多由氨基己糖与糖醛酸组成二糖单位,重复连接呈长链。粘多糖中含有糖醛酸及硫酸基团,故呈酸性。结缔组织中常见的粘多糖有透明质酸、软骨素、硫酸皮肤素、肝素及硫酸角质素等。正常情况下,粘多糖与蛋白质牢固结合,是结缔组织中的非纤维成分,广泛地分布于软骨、角膜、血管壁和皮下组织。在体内粘多糖靠溶酶体中多种酶的催化而降解,任何一种核苷酶及磷酸酯酶的先天性缺陷都可影响某种粘多糖的分解,使粘多糖在溶酶体内积聚。肝、脾、软骨、骨、心肌及神经组织内粘多糖大量堆积后,这些器官便发生营养障碍和功能异常。由于粘多糖降解过程中缺陷的酶不同,器官组织中沉积的粘多糖种类亦不同,临床表现亦异。粘多糖病可分为7型,各型间有一定差别。  本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多。用羊水细胞培养也可作出产前诊断
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粘多糖病现在还没有一个比较特效的特异性的治疗方法,对于这部分患者进行早期诊断并进行骨髓移植,有一些异常的生化指标可以得到改善,然后得到纠正。但是已经累及智力发育,就没有明显的改善作用了。

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粘多糖病主要表现为体格发育障碍,逐渐出现生长发育落后、前额突出、鼻梁低平、嘴唇厚而且外翻、牙齿稀疏、牙龈肥厚、关节挛缩,而且膝关节及髋关节都有外翻,还有扁平足。脊柱的下胸和上腰部后凸,部分患者角膜比较混浊,部分有耳聋,甚至有的突发冠状动脉闭塞和心肌梗塞。

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擅长:擅长各种病毒性肝炎与非感染性肝病;不明原因发热等感染性疾病,特别是对慢乙肝及晚期肝硬化造诣颇深!长期进行急慢性肝病的基础及临床研究

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