做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
唐氏筛查结果呈现临界值,需要进一步做无创DNA的检查。唐氏筛查低风险同样不除外染色体核型异常的风险。所以对于唐氏筛查临界值风险的人群还是进一步做无创DNA的检查。有条件者,可大排畸超声检查。如果无创DNA提示阳性,那么还需要进一步做羊水穿刺的检查。
可以选择先进行无创DNA检测,如无创DNA检测提示高风险再进行羊水穿刺,分析胎儿染色体。直接选择羊水穿刺进行胎儿染色体分析,以确诊唐氏综合征,但羊水穿刺存在流产的风险。
唐氏筛查结果临界风险,需要进一步做DNA检查明确诊断。唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低,不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险,还是临界风险,都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确定症状。
孕中期唐筛临界风险需要进一步进行检查。
孕妇在孕中期进行唐氏筛查后,如果诊断结果有临界风险,说明胎儿患有21三体综合症或者18三体综合征的风险度有增加的可能。但是也不能完全证明胎儿有染色体异常的症状,建议孕妇在医院进行进一步检查,排除胎儿有染色体异常的情况,定期前往医院复查,确保胎儿能够健康成长,孕妇还需要调整自身生活习惯,不要熬夜,注意饮食清淡。