血常规，主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH），各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。血红蛋白电泳，此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据。肽链检测临床上主要用于轻型α地贫的诊断。
地中海贫血筛查报告单有三部分。血常规报告单。在血常规报告单中，如果病人出现贫血的情况，同时还是小细胞低色素性贫血，这时候就需要排除地中海贫血。血红蛋白电泳检查。如果病人的血红蛋白电泳检查出现异常的血红蛋白电泳带，要警惕是否是地中海贫血，要想确诊地中海贫血，需要进一步做中海贫血基因检查。如果肽链检查中发现肽链的缺失，这时候基本上断定为α型地中海贫血。
血常规主要取决于平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。所有类型的地中海贫血MCV或MCH都会减少，但稳定型地中海贫血基因的载体可能是正常的。重度、中度和轻度贫困可伴随血红蛋白(Hb)的降低。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。血红蛋白电泳，本试验可用于检测Hb异常，对重中度地中海贫血做此可明确诊断。
现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血是合成血红蛋白的基因突变，导致血红蛋白链不能合成，而影响血红蛋白的结构导致溶血和贫血，它不是感染导致的，因此不会传染。由于地中海贫血是基因突变导致的，因此它是遗传性疾病，可能由父母遗传给子女，但不会传染给别的人。
中型地中海贫血会导致死亡。中型地中海贫血会出现明显的贫血症状，感染或者服用氧化剂会加重病情，如果不注意这些意外，有可能会诱发严重溶血而产生并发症，导致死亡。
