尿毒症的指标，最主要还是通过血清肌酐的检查来明确的。尿素氮也是检查尿毒症的一个指标，但它受影响的因素比较多，所以临床上还是选择稳定性更好的血肌酐指标来判断是否有尿毒症。
绝大多数导致尿毒症的肾脏病不是遗传性疾病，但是其中有一部分肾脏病是遗传性疾病。比如导致尿毒症最常见的多囊肾，它有相当一部分是常染色体显性遗传的疾病。如果是父辈里面有多囊肾，孩子得多囊肾的几率一般是50%。还有比较少见的，比如综合症，也是一种遗传相关的肾脏病，可以导致大量的蛋白尿，肾功能不全，最后导致尿毒症。
症状有食欲消失、感觉迟钝、情感淡漠、嗜睡、尿量减少、颜面和下肢水肿、贫血、皮肤疡痒、肌肉痉挛，有时可以辗转不安，甚至出现癫痫。尿毒症症状可以缓慢发生，长期隐蔽而不被发现。急性肾功能衰竭可以在几天内发生，出现明显尿毒症症状。
对于尿毒症这种肾部损伤，导致的慢性肾功能不全的疾病，通过积极的治疗和注意休息以及药物控制，大多数病人，对生命的危险是比较小的。有少数病人基金，肾功能衰竭，导致严重的尿毒症，是需要做肾不透析，来维持生命的，平时需要注意，保护自己的肾脏。
目前降低肌酐有两个方法：一个是通过透析或是药物来排除肌酐。有效但是大多数情况下排出的不如增加的多，造成了必须长期进行透析。另一个是另外已经有用药物阻止肌酐的增生，以配合透析的方法。
