近十年来，基因检测技术日新月异，人类基因组计划已经完成了所有染色体的基因序列分析，基因表达与疾病的关系也越来越多。基因检测和很多疾病有着密切的关系，随着基因检测技术的突破，他们可以选择不同的基因检测组合，进行疾病的亚型分型，从而制定出更好的治疗方案，有助于帮助患者更好的、更快的恢复身体健康，减少疾病损伤。
通过载脂蛋白E基因检测，可将患者分为E2，E3和E4，3个表现型，每一个表现型在不同的疾病发生率上均有不同特点。其中绝大多数人群均属于e3表现型，属于相对较为均衡的类型。E4表现型者出现动脉粥样硬化，冠状动脉粥样硬化性心脏病和痴呆的风险相对较低，口服鱼油有助于降脂，且少量饮酒利于血脂控制，但是出现黄斑变性，导致视力损害的可能性较高。
叶酸代谢功能是测定人体内叶酸的主要功能，而酶活则是测定人体对叶酸的吸收情况，主要有CC型、TC型、TT型等。
1、CC型：CC型说明人体内的酵素利用率为100%，病人不需要额外的叶酸；
2、TC型：属于中级型，叶酸的主动利用率为CC型的67%，叶酸利用率为中度；
3、TT型：占CC类基因34%的活力，叶酸利用率最低，若缺乏足够的叶酸会导致叶酸缺乏，从而出现神经管缺陷、其他发育异常等不利结果。
唐氏筛查的主要问题是有相对较高的漏检率和很低的特异性。唐氏筛查的漏检率在30%左右，而对唐氏综合征的特异性约为1%-2%。但是无创产前基因检测在准确性上要优于唐氏筛查。无创产前基因检测对唐氏综合征的漏检率只有2%左右，而特异性达到99%左右的水平。
直肠癌基因检测的作用一般包括以下几方面对于正常人群中的筛选，通过做直肠癌基因检测，能够对一些易感因素，或者是有遗传倾向的直肠癌患者，进行早期的预防或者是一些判断，可以预防直肠癌的发生和发展。对于直肠癌术后做基因检测，可以通过检测的结果选择合适的靶向药物。
如果孩子的染色体检测不出什么问题，那么孩子的染色体就会很小。胎儿染色体检查主要是做无创DNA检查或羊水穿刺检查。抽血化验21、18、13三大染色体有无异常，提示胎儿有先天愚痴或先天性心脏病。nt检查显示胎儿颈部透明带厚度，或者是35岁以上的女性，唐筛检查有一定的危险性，或者是处于危险的边缘。平时少吃辛辣刺激的食物，忌烟酒，保持充足的睡眠，少熬夜。
