新生儿遗传性疾病的检测一般采取血液实验的方法进行筛查。
新生儿遗传性疾病的检测用于提早发现新生儿是否患有先天性遗传性疾病。因为有些先天性、遗传性、代谢性疾病，虽然发病率很低，但能够严重影响智力发育，并且导致终身的残疾，在出生前无法做出诊断。出生后的早期没有任何的症状，但是一旦出现异常情况，则神经系统已经受到不可逆转的损害，失去了治疗的机会。若能在新生儿出生后早检查、早发现、早治疗，就可以尽可能的避免出现智力低下的情况。
冠心病可能是遗传性疾病。
瑞典的一项针对2万对双生子的长期随访研究显示，以年龄计算的冠心病死亡相对危险度在单卵双生子中为双卵双生子的2倍，表明遗传因素对冠心病有较强的影响。有症状者常表现为胸痛、心悸、呼吸急促等，病情严重者还可出现心力衰竭、严重心律失常、休克、血栓栓塞等，甚至造成心脏结构破坏，发生心源性猝死，严重威胁患者的健康和生命。
糖尿病不是遗传性疾病，但是可能会遗传。
糖尿病并非遗传性疾病，但糖尿病遗传易感性较高，即，环境因素相同时，具有糖尿病一级亲属者更易发生糖尿病。另外，糖尿病是一种慢性代谢病，其发病原因主要与胰岛素抵抗有关，而且这种胰岛素抵抗可能会导致糖代谢紊乱和脂代谢异常等并发症。糖尿病虽非遗传性疾病，但很受环境因素影响，因此，糖尿病人家属在饮食上要严格掌握，适当锻炼以维持正常重量。
遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病，病理改变主要在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性和(或)脱髓鞘，以胸段最重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。
儿童可能有遗传性疾病，具体分析如下：
遗传性疾病按遗传病主要染色体病较为多见，主要影响儿童智力发育，性腺发育等、发展性功能，也有构造变形。比如有很多的先天性心脏病和神经系统的异常都属于这一大类中。遗传性疾病是基因病，是诊断中常遇到，也有进行性肌营养不良、多基因病等，也有线粒体遗传类型。建议孕期的时候定期开展检查。
很多疾病都是有一定的遗传的倾向的。比如红绿色盲、血友病、哮喘病、精神分裂症、并指、原发性青光眼、蚕豆病、地中海型贫血、糖尿病、高血压、近视、精神病、少白头等。如果正在备孕期间的宝爸宝妈，有遗传性疾病家族史，一定要进行孕前检查，并咨询医生意见采取一定的治疗方法，尽可能的降低疾病遗传的几率。做到优生优育。
