苯丙酮尿症为先天代谢性疾病，常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。
病情分析： 你好，你家小孩的病史为;年龄为两岁，性别为男性，想了解有关PKU的知识。苯丙酮尿症（英文简称PKU），为常染色体隐性遗传病，是先天代谢性疾病的一种，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，可引起中枢神经系统的损伤。
意见建议：新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法，PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。尿三氯化铁试验，用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。PKU主要采取低苯丙氨酸饮食治疗，以及药物治疗相结合。
指导意见：你这两个疾病，如果能够早期筛查发现的话，就可以使孩子免于成为智障儿，所以是必须进行筛查的。
