现在地中海贫血一般抽血检查就可以知道的。地中海贫血医学上的一个名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。
地中海贫血晚期症状：食欲不佳、腹泻，后期贫血加重后，可出现肝脾肿大、皮肤黄染、发育缓慢、体重不增、身材矮小、骨骼变形、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血外貌。部分地中海贫血无明显症状。
成人地中海贫血病人主要表现为贫血，其典型症状为眼结膜苍白、皮肤苍白、乏力、黄疸等，症状表现与病情轻重有关。轻型病人上述表现不明显，中间型和重型病人症状明显，尤其是重型病人，病人发病早，可在出生后即发病，出现严重贫血症状，同时影响小儿发育，此时小儿可出现一些特殊的发育受限表现，如头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出，骨骼形态改变等。
地中海贫血彻底治疗的几率是比较低的，可以通过用药帮助缓解症状的。地中海贫血是遗传性疾病，是基因有突变导致红细胞异常，一般轻度贫血不会影响生长发育，不需要治疗，严重贫血需要输血治疗，一般没有特别好的治疗方案。
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷，导致珠蛋白肽链合成障碍，病人出现了溶血性贫血的症状。对于中度的地中海贫血病人，最常用的治疗方法就是定期的输血治疗，通过输血，使血红蛋白不低于100g/L左右的水平，尤其对于生长发育期的青少年儿童，血红蛋白在不低于100g/L才能保证正常的生长发育。其次，中度地中海贫血病人要避免劳累，避免感染，避免服用氧化剂，因为这些因素会诱发病情加重。
一种地中海轻度贫血患者，儿童通常只有轻度贫血，并且没有其他临床症状，因此这些儿童不需要特殊干预和治疗。正常的生活和工作都没有效果，所以父母不必过于担心，但要让孩子注意平时的生活饮食，多吃血液食物，以免加重病情。
