小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量，而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况，看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况，而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下，小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显，饭量大，随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍：小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型，此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状，男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
脊柱变形主要是由于姿势变形引起的，需要调整坐姿，不要侧腰久坐，可以使用脊柱矫形支具，也可以进行腰背肌功能锻炼缓解症状；有些脊柱变形是由腰椎退变引起的，需要手术治疗；若是脊柱变形是先天性特发性脊柱侧弯，需要手术矫正；如果一次手术无法根治，需要多次手术矫正，脊柱矫形后容易出现脊柱僵硬的后遗症，建议到正规医院接受治疗。
骨头变形一般指的是骨折。通常情况下，骨折患者可以通过使用药物、手术治疗等方式进行治疗。具体情况分析如下：
1.使用药物：骨折是指骨结构的连续性完全或部分断裂，一般会出现局部疼痛、肿胀、活动受限等症状，当患者因为骨折而疼痛难忍时，患者可以按照医嘱使用盐酸哌替啶注射液、硫酸吗啡缓释片、布洛芬缓释胶囊等药物进行治疗。
2.手术治疗：骨折患者还可以通过小夹板固定术、石膏绷带固定术、骨折切开复位术等方式进行治疗。
是少见的遗传性疾病，为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。视网膜色素沉着主要表现为慢性、进行性视网膜变性，最终有可能引起失明，目前对此病西医尚无特别有效的疗法，主要是尝试中医药进行治疗。
