胎儿染色体异常时，孕早期多表现为胚胎停止发育，孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形，如先天性心脏病，肾囊肿，脑积水等，少数表现为轻度异常如肠管局部增宽，脉络丛囊肿，心室强光点等。但也有染色体异常，但是彩超提示胎儿发育正常。
9号染色体倒位表现为染色体臂间范围，在人群中非常常见，发病率大概在百分之一。9号染色体臂间倒位不代表明确的病理学意义，可以认为是一种正常的染色体多态现象。但是，如果出现了9号染色体次缢痕区的倒位可能会在形成配子的过程中出现重组染色体，进而出现流产，不孕，胎儿畸形等情况的发生。
染色体嵌合型对怀孕会有一定的影响，有一定的流产风险，如果没有其他不孕因素，考虑目前不孕跟这个问题有关，可以做三代试管婴儿。做第三代试管婴儿，这样可以选择染色体正常的胚胎进行移植，减少流产率和畸胎率。在怀孕期间一定要定期去医院检查孩子的发育情况，同时也要做好日常护理。
精子畸形率高要查染色体的。精子畸形率高是导致男性不育症的原因之一。导致精子畸形高的原因有很多，每个人的病情和症状是不一样的，在治疗精子畸形的时候要对症治疗，针对不同的病因、不同的个体进行治疗，才能达到治疗的目的。
染色体检查不一定是抽血，根据不同情况有不同检查方式。比如病人直接抽血就可以；但胎儿就不能直接抽血，就要做羊膜腔穿刺，可以做羊水，也可以做脐血。根据孕周和检查目的决定做羊水还是做脐血，比如孕周比较大，就直接做脐血。
男性染色体异常主要和生育有一定的联系。具体要看是哪一种染色体异常，然后才能作出判断。从生育科角度来判断，可能是一些短臂或者是其他的异常，从而会导致染色体结交以后引起胎儿畸形或者是精子的质量发生了改变。
