唐筛结果为21三体高风险是孩子有先天愚型的可能,就是孩子有智力低下的可能,应该引起重视,需要唐氏筛查,提示临界风险和高风险,都说明孩子有发育畸形的可能,需要预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能。
唐氏筛查检查结果如果是十八三体高风险,需要进一步做羊水穿刺来确诊,因为唐氏筛查本身是筛查手段,并不是确诊,出来的检查结果是风险值的确定。高风险的检查结果并不是说新生儿就一定有十八三体综合征,只是表明发生几率大大增加,羊水穿刺才是诊断金标准。
做唐氏筛查,结果如果是二十一三体临界风险,表明宝宝发生二十一三体综合征的风险值略微升高,并不是表明宝宝一定有二十一三体综合征,还是需要再进一步做其他的检查,比如做无创DNA来排除宝宝患有21染色体异常。
唐筛21三体临界风险不要紧,唐氏筛查本身检出率为百分之60到80,有一定的假阳性率。唐氏筛查指数如果超出正常的孕妇,则应该进行绒毛膜促性腺激素检查或者羊膜腔穿刺检查。如果检查后显示正常,可以最大限度的排除唐氏综合征的发生。
21–三体临界风险不要紧,唐氏筛查本身检出率为60%-80%,有一定的假阳性率。唐氏筛查指数如果超出正常的孕妇,则应该进行绒毛膜促性腺激素检查或者羊膜腔穿刺检查。如果检查后显示常,可以最大限度的排除唐氏综合征的发生。唐氏筛查适用人群有年龄限制,仅仅适用于未满35周岁的孕妇。
在做唐筛检查的时候,发现18三体临界风险,提示有可能是唐氏综合症,是一种染色体异常导致的先天发育畸形。临界风险需要进一步检查明确,可以考虑做羊水穿刺,或者做无创DNA。