表现有神经系统症状、皮肤症状、眼部症状以及骨骼发育异常。神经系统症状最常见的是颅内听神经瘤，常常双侧同时出现，有的可以有智能减退、记忆障碍，还可能有癫痫发作。
前者的标准是6个或6个以上直径大于5mm的皮肤牛奶咖啡色斑；2个或2个以上任何类型的神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤；腋窝或腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤或其他脑实质胶质瘤；后者的是CT或MRI显示双侧听神经瘤；有家族史直系一级亲属患NF－2，以及单侧听神经瘤；至少有以下病变中的两个：神经纤维瘤；脑膜瘤；胶质瘤。
神经纤维瘤病会遗传，需要及时治疗。
神经纤维瘤的症状主要是皮肤上的咖啡色斑点，严重可能会出现接触的突起的皮下结节。神经纤维瘤症属于常染色体显性遗传，其遗传率高，以家族性为主。患者需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该保持合理的饮食，不要吃刺激和油腻的食物，注意休息，保持环境安静和室内空气新鲜，有利于身体健康。
神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软，成年发病较多，儿童较少发生。单发的神经纤维瘤临床表现及组织病理与多发性神经纤维瘤均相同。这些都要在日常中多注意的。
神经纤维瘤NF1是一种由于抑癌基因NF1突变导致神经系统结缔组织异常增生而引起的单基因遗传病。所以这个疾病是具有遗传倾向的。但是具体遗传的概率是怎样，这个需要你具体咨询遗传学专家，怀孕后也可以做胎儿染色体检查，如果发现异常，就及时终止妊娠。
临床上治疗神经纤维瘤的方式主要通过手术切除加植皮的方式，如果病人神经纤维瘤是局限性的，界限清晰，切除加植皮可以基本治疗。如果分布复杂不均，手术切除就会有一定难度了。
